โรคธาลัสซีเมีย : 1

    แบ่งปัน

    โรคธาลัสซีเมีย

    โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทอดข้อบกพร่องทางเลือดไปสู่ลูกได้ ที่สำคัญคือสามารถทำอันตราายให้ถึงแก่ชีวิตได้หากมีการตั้งครรภ์ขึ้นมา ดังนั้นเพื่อเป็นการวางแผนก่อนการมีบุตรคู่บ่าวสาวทุกคนจึงควรต้องตรวจเพื่อดูว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคหรือไม่ และหากต้องการมีบุตรจริงๆคุณหมอจะได้วางแผนในการรักษาและดูแลตัวเองของคุรแม่ในช่วงระหว่างตั้งครรภ์ให้ปลอดภัย

    รศ.นพ. ธันยะชัย สุระ จากโรงพยาบาลรามาธิบดีเปิดเผยว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม สำหรับผู้ที่เป็นรคนี้ เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย ทำให้มีอาการซีด ตาขาวจะเหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าแปลกๆ จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและ กระดูกขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกเปราะหักง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเติบโตช้ากว่า คนปกติ

    นอกจากนั้น ผู้ป่วยยังมีภาวะธาตุเหล็กเกิน เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตก และธาตุเหล็กที่มากเกินไปนี้จะไปเกาะ ที่อวัยวะต่างๆ ก่อให้เกิดภาวะแทรก ซ้อน เช่น โรคปอด โรคเบาหวาน โรคหัวใจ เป็นต้น มีเพียงอวัยวะ เดียวที่เหล็กไม่สะสมคือ สมอง ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยจึงมีสมองปกติ ล่าสุด มีตัวเลขยืนยันเข้ามาว่า ใน ขณะนี้คนไทยมีผู้เป็นโรคนี้ประมาณ ร้อยละ 1 ของประชากร หรือมากกว่า 600,000 คนเลยทีเดียว “โรคนี้แบ่งเป็นหลายชนิด บาง ชนิดรุนแรงมาก ทารกจะเสียชีวิตตั้งแต่ ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่ เกิน 1 วัน บางชนิดแม้ผู้ป่วยจะอยู่รอดก็จะปรากฏความผิดปกติของรูปร่างหน้าตา ต้องไปให้เลือดบ่อยๆ เป็นประจำ ต้องรักษาเป็นระยะเวลายาวนาน ทำให้เกิดปัญหาต่างๆ ตามมามากมาย “อาทิ ค่าใช้จ่ายในการรักษา บิดามารดาเด็กไม่มีความสุขเพราะต้องใช้จ่ายในการรักษามากและเสียเวลาในการพาบุตรหลานมาโรงพยาบาลด้วย”

    อย่างไรก็ตาม โรคธาลัสซีเมียนั้น นอกจากจะมีผู้ที่เป็นโรคนี้และปรากฏ อาการชัดเจนดังกล่าวแล้ว ยังมีอีกกลุ่มหนึ่งที่เป็น “พาหะ” ของโรค คือมียีนแฝงโรคนี้อยู่และสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ โดยที่คนในกลุ่มนี้รูปร่างหน้าเป็นปกติเหมือนคนทั่วไป กล่าวคือ ถ้าดู จากภายนอกแล้วจะไม่รู้เลยว่ามียีนแฝงของโรคธาลัสซีเมียอยู่ แต่ถ้าแต่งงาน แล้วมีลูก ลูกมีโอกาส เป็นโรคนี้ได้ ที่น่าตกใจก็คือ เวลานี้ประเทศไทยมีคนที่เป็นพาหะของโรคนี้ประมาณ ร้อยละ 40 ของประชากร ซึ่งนับว่ามีจำนวนไม่น้อยเลยทีเดียว “ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่จะเป็นโรคอยู่ที่ร้อยละ 25 โอกาสที่ลูกมียีนแฝงเหมือนพ่อ หรือแม่เท่า กับร้อย ละ 50 และโอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 25 โอกาส เสี่ยงเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์
    “แต่ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียว และอีกฝ่ายมียีนปกติในการตั้ง ครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง แต่ลูกจะไม่เป็นโรค หากกรณีที่พ่อหรือ แม่เป็นโรคคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการ ตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ ร้อยละ 50 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50”

    ดังนั้น ด้วยเหตุที่ไทยมีผู้เป็นพาหะของโรคนี้อยู่มาก ก่อนสมรสควรไปตรวจเลือด ซึ่งหากพบว่ามียีนแฝง ก็จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกที่เป็นโรคนี้และผู้ที่รู้ว่าตนเองมียีนแฝงอยู่แล้ว ก็ควรพาคู่สมรส ไปตรวจเช่นเดียวกัน สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้หรือมีบุตรหลานเป็น รศ.นพ.ธันยะชัย ให้คำแนะนำว่า ไม่ควรกังวลหรือตกใจเกินควร สิ่งที่ควรทำคือ รีบไปรักษาให้ถูกต้อง เพราะจะได้รับคำแนะนำและความช่วยเหลือต่างๆ ซึ่งเมื่อผู้ป่วยปฏิบัติตามแล้ว โอกาสที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ ก็น้อยลง และผู้ป่วยก็จะมีชีวิตปกติสุขตามสมควร
    โรคธาลัสซีเมียนั้น ปัจจุบันมีวิธีรักษาให้หายขาดได้โดย การปลูกถ่ายไขกระดูก แต่ผู้ป่วยที่จะเข้าข่ายนี้ได้ต้องมีอายุน้อย ตับม้ามไม่โตมาก รวมทั้งได้รับยาขับเหล็กที่เพียงพอ

    Comments